Sichelzellanämie

Definition

HämoglobinDie Sichelzellanämie ist eine Erkrankung des roten Blutfarbstoffs „Hämoglobin". Die Sichelzellanämie wird weitervererbt. Jemand kann homozygotPatient der die Krankheit ausprägt oder heterozygotpraktisch gesunder Träger betroffen sein.

Daneben gibt es auch die sogenannte "CompoundHämoglobinopathien", bei welcher Betroffene auch die Sichelzellanämie ausprägen, die aber durch ein zusammengesetztes Hämoglobin aus verschiedenen abnormalen Hämoglobinenz.B. Hämoglobin S und Thalassämie oder Hämoglobin S und Hämoglobin C zustande kommt.

Wir sprechen im Weiteren bei homozygot Betroffenen oder Trägern einer CompoundHämoglobinopathie von "Patienten mit Sichelzellkrankheit" und bei heterozygoten von "Trägern".

Wir sprechen im weiteren bei homozygot Betroffenen von „Kranken“ und bei heterozygot Betroffenen von „Trägern“.

Namensgebend war, dass sich bei der Sichelzellanämie das HämoglobinTrägerprotein für Sauerstoff im Blut so verändert, dass sich die Erythrozytenroten Blutkörperchen sichelförmig verformen und Gefässe verstopfen. Dies führt dann je nach betroffenem Organ zu typischen Symptomen. Es kommt zu einer Sichelzellkrise aufgrund der schlechteren Sauerstoffversorgung im betroffenen Gebiet. Zusätzlich kommt es zur vermehrten Zerstörung von roten Blutkörperchen und dies führt zu einer Anämie Blutarmut.

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Thalassämie

Definition

Die Thalassämie ist eine vererbte HämoglobinopathieErkrankung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin. Der Name „Thalassämie" ist griechisch: Thalassa für Meer und (h)aima für Blut. Sie wurde erstmals von einem amerikanischen Arzt (Dr. Cooley) bei italienischen Einwohnern entdeckt und beschrieben.

Das Hämoglobindas Transport-Molekül für Sauerstoff besteht aus einer Kombination von vier sogenannten GlobinkettenErwachsene haben normalerweise je zwei α - Ketten und zwei β –Ketten. Bei der Thalassämie gibt es viele Mutationengenetischer Fehler welche zu einer Veränderung der Struktur des Hämoglobins führen. Die Ursache der Thalassämie ist eine Veränderung in der Erbstruktur, den GenenEin Gen enthält den Bauplan für die Struktur eines Proteins bzw. Eiweisses. Jedes Protein hat eine spezielle Aufgabe. Das Hämoglobin bindet Sauerstoff in den Lungen und bringt dieses an Orte wo es verbraucht wird (z.B. Muskeln).. Je nachdem, ob die α - oder β – Globinkette fehlerhaft ist, spricht man von α - oder β – Thalassämie. Zur Sicherheit hat der Körper mehrere Ersatzkopien dieser Gene. Erhält man aber von beiden Eltern das mutierte Gen sind auch die Folgen und Einschränkungen für den/die Betroffene/n grösser. Hat eine Person noch genügend funktionierende Kopien also nur von der Mutter oder dem Vater ein fehlerhaftes Gen erhalten, spricht man von einer leichten Thalassämie oder Thalassämia minor. Bei der Thalassämia minor zeigen die Betroffenen, ausser einer nur grenzwertigen Verminderung des Hämoglobin-Wertes, praktisch nie Symptome und eine Behandlung ist auch nicht nötig. Wir sprechen hier von Trägern. Wenn man keine oder wenige funktionierende Genkopien hat, wenn der Fehler im Hämoglobin von beiden Eltern vererbt wird, sprechen wir von einer schweren Thalassämie oder Thalassämia major. Eine Behandlung ist bei der Thalassämia major meist ab dem 9.-12. Lebensmonat unumgänglich, da man ansonsten langfristig an den schwerwiegenden Folgen der Thalassämie Schaden nehmen oder sogar sterben kann. Bei der Thalassämia intermedia handelt es sich um eine Zwischenform, welche nicht immer oder nur in gewissen Lebensphasen behandlungsbedürftig ist. Eine β – Thalassämie kommt viel häufiger als eine α – Thalassämie vor. Eine Erklärung warum es, trotz den z.T. gravierenden Symptomen der Thalassämia maior, diese Erkrankung gibt, ist ein gewisser Vorteil den die mengenmässig viel häufigeren Träger mit Thalassämia minor gegenüber der Malaria-Erkrankung haben.

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